Ejemplos de Crispr
La fibrosis quística está causada por mutaciones en ambas copias del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Los científicos están estudiando si es posible corregir las mutaciones mediante un proceso llamado edición de genes.
Un gen es una serie de letras de ADN que proporciona las instrucciones para construir una proteína. Dado que el ADN es crucial para la célula, ésta dispone de una maquinaria para reparar los daños en su ADN. La edición de genes utiliza la propia maquinaria de reparación del ADN de la célula para corregir la mutación en el ADN de la célula. A diferencia de la terapia de sustitución de genes, la edición de genes corrige las mutaciones que están en el propio ADN de la persona.
Las personas con fibrosis quística tienen una mutación en ambas copias del gen regulador de la conductancia de membrana de la fibrosis quística (CFTR). Para corregir las mutaciones del CFTR en el ADN de una persona, las herramientas necesarias para la edición de genes tienen que entrar en las células de la persona, lo cual es muy difícil.
Una vez que la herramienta ha entrado en el núcleo de la célula, debe ser capaz de encontrar una serie de unas 20 letras de ADN que marcan el lugar de la mutación del CFTR entre los tres mil millones de letras del genoma humano. A continuación, hay que romper el ADN justo cerca de la mutación en el gen CFTR.
Riesgos y beneficios de Crispr
En las bacterias se observaron secuencias de ADN repetitivas, denominadas CRISPR, con secuencias de ADN “espaciadoras” entre las repeticiones que coinciden exactamente con las secuencias virales. Posteriormente se descubrió que las bacterias transcriben estos elementos de ADN a ARN tras la infección viral. El ARN guía a una nucleasa (una proteína que corta el ADN) hacia el ADN viral para cortarlo, proporcionando protección contra el virus. Las nucleasas se denominan “Cas”, por “CRISPR-associated”.
En 2012, los investigadores demostraron que se podían construir ARN para guiar una nucleasa Cas (la Cas9 fue la primera que se utilizó) a cualquier secuencia de ADN. El llamado ARN guía también puede fabricarse para que sea específico de esa única secuencia, lo que mejora las posibilidades de que el ADN se corte en ese lugar y en ningún otro del genoma. Las pruebas posteriores revelaron que el sistema funciona bastante bien en todo tipo de células, incluidas las humanas.
para este fin en ratones. Y para las enfermedades humanas con una mutación conocida, como la fibrosis quística, es teóricamente posible insertar ADN que corrija la mutación. Ya existen aplicaciones clínicas en ensayos con humanos, como la ingeniería de células T fuera del cuerpo para la terapia CAR-T contra el cáncer y la edición de células de la retina para la amaurosis congénita de Leber 10, una forma hereditaria de ceguera.
Crispr cas9 ética
Skip to Content Cuando los investigadores chinos editaron por primera vez los genes de un embrión humano en una placa de laboratorio en 2015, se desató la protesta mundial y las peticiones de los científicos de no fabricar un bebé con esta tecnología, al menos por el momento. Fue la invención de una potente herramienta de edición de genes, CRISPR, barata y fácil de desplegar, la que hizo que el nacimiento de humanos modificados genéticamente en un centro de fecundación in vitro (FIV) fuera una posibilidad teórica. Ahora, parece que ya puede estar ocurriendo. Según documentos médicos chinos publicados en línea este mes (aquí y aquí), un equipo de la Universidad de Ciencia y Tecnología del Sur, en Shenzhen, ha estado reclutando parejas en un esfuerzo por crear los primeros bebés editados genéticamente. Planean eliminar un gen llamado CCR5 con la esperanza de hacer que la descendencia sea resistente al VIH, la viruela y el cólera.
He Jiankui dirige un equipo que utiliza la tecnología de edición genética CRISPR para prevenir enfermedades en los recién nacidos.Southern University of Science and Technology Los documentos del ensayo clínico describen un estudio en el que se emplea CRISPR para modificar embriones humanos antes de transferirlos al útero de las mujeres. El científico que está detrás de este esfuerzo, He Jiankui, no respondió a una lista de preguntas sobre si la empresa había producido un nacimiento vivo. Contactado por teléfono, declinó hacer comentarios.
Pros y contras de la edición genética
El futuro de CRISPR es ahoraBridget Balch, Redactora2 de diciembre de 2021CRISPR está revolucionando las terapias experimentales para trastornos genéticos que van desde la anemia de células falciformes hasta la ceguera, pero ¿dónde debe trazar la sociedad el límite en la edición de genes?
Hace más de un año que el doctor Markus Mapara, profesor de medicina y director de trasplantes de sangre y médula en el Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia, en Nueva York, utilizó por primera vez un tratamiento experimental de edición genética CRISPR en un paciente con anemia falciforme, un trastorno sanguíneo hereditario que puede causar dolor intenso, daños en los órganos y muerte prematura.
La enfermedad de células falciformes, que actualmente afecta a unas 100.000 personas que viven en Estados Unidos y a millones en todo el mundo, es el resultado de una mutación genética que produce un tipo anormal de hemoglobina, la proteína que los glóbulos rojos utilizan para transportar oxígeno por todo el cuerpo. Las células anormales adoptan una forma de hoz, o curva, que puede coagularse dentro de los vasos sanguíneos estrechos.
“[CRISPR es] una herramienta que científicos y clínicos de todo el mundo están utilizando para entender nuestra genética, la genética de todos los seres vivos y -lo más importante- para intervenir en las enfermedades genéticas”.